Članovi obitelj Marsili su pravi superjunaci. Šestero njih iz te talijanske obitelji ima rijetku gensku mutaciju zbog koje imaju izuzetno nisku osjetljivost na bol, što znači da su lomili kosti i dobivali razne druge bolne ozljede bez da su i osjetili. Uz to, mogu bez problema jesti i najljuće feferone. Znanstvenici su nedavno proučavali ovu fascinantnu obitelj kako bi razumjeli odgovorne gene te možda i stvorili nove metode ublaživanja boli, piše IFLScience.
Živci postoje, ali ne rade
"Članovi ove obitelji mogu zadobiti opekline ili slomiti neku kost bez da osjete ikakvu bol. Ipak, imaju normalnu intraepidermalnu gustoću živčanih vlakana, što znači da su svi živci tamo, ali jednostavno ne rade kako bi trebali", izjavio je voditelj istraživanja dr. James Cox sa Sveučilišnog koledža u Londonu. "Radimo na tome kako bismo bolje razumjeli zašto ne osjećaju bol, da vidimo kako bi se to moglo iskoristiti u novim trertmanima za olakšanje boli."
Članovi obitelji obogaćeni ovom varijacijom gena uključuju majku (78), njezine dvije kćeri (52 i 50), kao i njihovu djecu - dva mladića i djevojku (21, 21 i 16). U spomen ovoj obitelji, jedinim znanim ljudima koji posjeduju ovu mutaciju, znanstvenici su nazvali ovo stanje Marsili sindrom.
Letizia Marsili (52) objasnila je kako oni to nikada nisu promatrali kao nešto negativno, iako ima i loših strana. Naprimjer, često si ozljeđuju nepce vrućim pićima jer nisu svjesni da se pritom opeku. Isto tako, njezin 24-godišnji sin ima izuzetno osjetljive gležnjeve zbog brojnih mikrolomova koje je zadobio dok je igrao nogomet.
Pomoć u razvoju lijekova
Znanstvenicima ova obitelj predstavlja vrijedan alat za razumijevanje genetike boli, što bi se potencijalno moglo iskoristiti kod ljudi koji pate od kroničnih bolova. Uzeli su DNK uzorak od svakog člana obitelji i mapirali gene za kodiranje proteina u genomu, dok na kraju nisu otkrili novu mutaciju u genu ZFHX2. Zatim su uzgojili miševe s istom mutacijom u genu ZFHX2. Očekivano, i miševi su razvili znatnu toleranciju na bol.
"Nakon što smo identificirali mutaciju i dokazali kako je upravo ona rezultat neosjetljivosti na bol ove obitelji, otkrili smo potpuno novi put za otkrivanje lijeka protiv bolova", rekla je suautorica istraživanja, profesorica Anna Maria Aloisi. "Još trebamo istražiti kako točno ova mutacija djeluje na osjetljivost na bol te vidjeti sudjeluju li eventualno još koji geni, te možemo identificirati nove mete u razvoju lijekova."
