Osim nekolicine specifičnih poremećaja u pojedinom genu, poput sindroma fragilnog x ili Rettovog sindroma, smatra se kako većina oblika autizma poteče iz složenih međusobnih odnosa između urođenih varijacije u potencijalno više desetaka neuroloških gena, kao i promjena u genima izazvanih okolinom te kemijskom signalizacijom.
I iako su znanstvenici ranije proučavali i moguće utjecaje okoličnih faktora i nakon rođenja (poput potpuno diskreditirane povezanosti s cijepljenjem) novija istraživanja ukazuju na to da se poremećaji autističkog spektra (ASD) aktiviraju tijekom prenatalnog razvoja, te je s time povezan dug popis mogućih izlaganja još u maternici, piše IFLScience.
Povećana razina testosterona u jajnicima
Jedna nova teorija sugerira kako bi povećana razina androgena, steroidnih hormona koji doprinose muškim spolnim osobinama, a koje proizvodi majka, mogla imati veliku ulogu.
A sada studija Središta za istraživanje autizma Sveučilišta u Cambridgeu dodatno potvrđuje tu teoriju otkrićem da žene sa sindromom policističnih jajnika (PCOS) imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s ASD-om, te da će i same imati autizam. PCOS je često ali slabo poznato stanje kada jajnici izlučuju abnormalno velike količine androgena, što dovodi do metaboličkih disfunkcija od otpornosti na inzulin i sprečavanja višestaničnih vrećica ispunjenih tekućinom koje trebaju otpustiti jajašce svakog menstrualnog ciklusa kako bi pravilno sazrile.
"Ovo novo istraživanje pomaže nam razumjeti učinak testosterona na razvoj fetalnog mozga, kao i na kasnije ponašanje djeteta i njegov um", izjavio je viši autor istraživanja Simon Baron-Choen. "Ovi hormonalni učinci nisu nužno nezavisni od genetskih faktora, jer majka i njeno dijete mogu imati više količine hormona zbog genetskih razloga, a testosteron može djelovati na način na koji funkcioniraju geni."
Povezanost PCOS-a i ASD-a
U prva dva dijela trodijelne studije znanstvenici su provjerili prisutnost PCOS-a u 971 ženi a ASD-om, te prisutnost ASD-a u 26.263 žena s PCOS-om, te to usporedili s preko 130.000 žena iz kontrolne grupe slične dobi i mjesta stanovanja. Brojevi su pokazali da žene s ASD-om imaju više nego dvostruko veće šanse imati PCOS nego žene bez ASD-a, iako je rizik u oba slučaja bio nizak (2,3 nasuprot 1,1 posto). Isto tako, učestalost ASD-a kod žena s PCOS-om bio je gotovo dvostruko veći nego kod žena bez PCOS-a (0,17 nasuprot 0,09 posto).
Tijekom posljednjeg dijela analize podataka autori su otkrili da djeca (njih 8.588) koju su rodile žene s PCOS-om imaju 35 posto veću šansu da imaju autizam nego 41.127 kontrolne djece majki bez POCS-a. Uzorak je bio isti i za mušku i za žensku djecu (ASD je četiri puta češći kod dječaka). Nažalost, ovaj dio analize nije u obzir uzeo faktore rizika ASD-a potencijalno naslijeđene od oca. Slične rezultate dobila je istoimena švedska studija.
Znanstvenici su stoga preporučili da se bebe rođene od majki sa simptomima PCOS-a pažljivo promatraju za ASD, jer rana fiziološka intervencija može pomoći u zaobilaženju socijalnih teškoća ako se pokaže da imaju neki oblik sindroma. Naravno, s obzirom da PCOS može imati razne različite učinke na tijelo, znanstvenici priznaju kako je prerano reći kako su sami hormoni steroida odgovorni za promjene na fetalnom mozgu.
