"Prava terapija za pravog pacijenta u pravo vrijeme je ključna sintagma personalizirane medicine, međutim bez uvida u molekularni status pacijenta nemoguće je to ostvariti. Osim toga naš cilj je smrtnost ili morbiditet povezan s neželjenim učincima lijekova svesti na najnižu moguću mjeru te kroz koncept umjetne inteligencije farmakogenomiku integrirati zajedno sa svim drugim dijagnostičkim postupcima u integrirani sustav koji će dovesti do optimizacije dijagnostičkih i terapeutskih postupaka", rekao je Dragan Primorac.
Objavljen novi rad hrvatskih i američkih znanstvenika
Pharmacogenomics, jedan od vodećih svjetskih znanstvenih časopisa iz područja farmakogenomike upravo je objavio rad pod nazivom 'Pharmacogenomics at the center of precision medicine: challenges and perspective in an era of Big Data' hrvatskih i američkih znanstvenika pod vodstvom prof.dr. Dragana Primorca u kojem predlažu model sustavnog uvođenje farmakogenomskog testiranja u kliničku praksu. Uz to predlažu implementaciju navedenog koncepta u zdravstvene sustave država, koristeći modele umjetne inteligencije (eng.„Artificial inteligence“) kao i podsustave umjetne inteligencije poput strojnog učenja (eng.„Machine learning“). Kroz specifične algoritme koji analiziraju podatke na smislen način obrađuju se i uspoređuju pacijentovi podatci sa svim podatcima u velikim bazama (eng. „Big Data“), sa ciljem, optimizacije dijagnostičkih postupaka, pravovremene prevencije bolesti te personaliziranog liječenja. Za razliku od tipičnog modela strojnog učenja gdje su algoritmi definirani određenim parametrima temeljeni na ekspertnim znanjima, koncept umjetne inteligencije, prvenstveno koristi tzv. umjetne neuronske mreže, kontinuirano evaluira veliki broj podataka i obrađuje ih sukladno ljudskom promišljanju.
Farmakogenomika, koja analizira istodobno niz gena pa i čitavog genoma, proučava vezu između genetičke predispozicije nekog pojedinca i njegove reakcije na lijek ili strani spoj. Ona pomaže razumijevanju zašto neke osobe odgovaraju na lijekove, a druge ne, zašto neke osobe trebaju više ili niže doze lijeka za postizanje optimalnoga terapijskog odgovora, a može upozoriti i na pacijente koji neće odgovoriti na terapiju, odnosno, na one u kojih se mogu pojaviti toksične nuspojave. Model koji znanstvenici predlažu u objavljenom radu je temeljen na iskustvima Specijalne bolnice Sv. Katarina koja u suradnji s američkom korporacijom OneOme („spin-off“ tvrtka čuvene Mayo Clinic) provodi farmakogenomsko testiranje, a u kojem se koristeći RightMed sustav istodobno analizira 25 gena (CYP1A2, CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2C klaster, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, COMT, DPYD, DRD2, GRIK4, HLA-A, HLA-B, HTR2A, HTR2C, IFNL4, NUDT15, OPRM1, SLC6A4, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1) odgovornih za sintezu: enzima važnih za metabolizam lijekova (prvenstveno gena enzimskog sustava citokroma P450), prijenosnika/transportnih proteina, receptora, ostalih proteina važnih za funkcioniranje lijekova kao i onih iz sustavu HLA, važnih za reakcije preosjetljivosti na lijekove. Navedeni sustav omogućuje predikciju odgovora svakog pacijenta za više od 300 najčešće korištenih lijekova, te se pacijentima pruža mogućnost pronalaska najučinkovitijeg lijeka. Svi algoritmi navedenog sustava vezano uz korištenje genetičkih informacija kao i odabira lijeka i doziranja su usklađeni s preporukama Konzorcija za provedbu kliničke farmakogenetike (CPIC). S druge strane algoritam analize gena odgovornih za metabolizam lijekova navedenog sustava, pacijente posebnim algoritmom svrstava u kategorije slabih (sporih) metabolizatora, srednje brzih (intermedijarnih) metabolizatora, normalnih metabolizatora, brzih metabolizatora ili vrlo brzih metabolizatora. U radu je kroz temeljitu SWOT analizu prikazana snaga, slabosti, prilike i prijetnje, navedene strategije koja signifikantno može doprinijeti novom iskoraku razvoja modernih medicinskih znanosti.
Štetni učinci lijekova su četvrti uzrok smrtnosti
O važnosti uvođenja farmakogenomike u rutinsku kliničku praksu najbolje svjedoče podatci koje je prije nekoliko godina objavio vodeći američki medicinski časopis- JAMA istaknuvši da godišnje samo u SAD-u više od 2 milijuna hospitaliziranih bolesnika nakon uzimanja lijekova imaju ozbiljne štetne i neželjene učinke lijekova, dok zbog toga njih više od 100 000 i umre. Prema nekim procjenama ti brojevi danas su znatno veći. Neželjeni štetni učinci lijekova danas, predstavljaju četvrti uzrok smrtnosti u svim populacijama. Samo u SAD-e zdravstveni sustav izdvaja 136 milijardi dolara godišnje kako bi se sanirali štetni učinci lijekova. Podatci za Europu pokazuju da se 7 do 13 % pacijenata prima u bolnicu zbog štetnih i neželjenih reakcija na lijekove, a njih 30 do 50 % uopće ne odgovara na terapiju.
Za navedeni koncept integracije farmakogenomike u kliničku praksu koji razvijaju znanstvenici Specijalne bolnice 'Sv. Katarina' i američke tvrtke OneOme, već sada vlada golemi interes na svjetskom zdravstvenom tržištu, a prva implementacija navedenog modela izvan Republike Hrvatske uskoro započinje u njemačkim zdravstvenim institucijama.
