U Hrvatskoj je više od 250.000 oboljelih od rijetkih bolesti s više od 700 različitih dijagnoza. Na njihove probleme ukazano je na događaju "Zajedno za rijetke". Iz Saveza za rijetke bolesti, koji okuplja 28 udruga, kažu da Hrvatska jest napravila neke pomake, no da su oni još uvijek neprepoznata skupina pa često završe kao "rupa u sustavu".
Jedan od takvih, koji se našao u rupi sustava je i Sead, otac djevojčice Eve, oboljele od Battenove bolesti koja svoju terapiju ne može dobiti u Hrvatskoj. Zato obitelj iz Šibenika u Italiju putuje svaka dva tjedna.
"Upala je u jedan program koji se zove 'compassionate use' da bi mogli sprovoditi eksperimentalno liječenje. Trenutno sad lijek više nije u eksperimentalnoj fazi nego je na listi, u Europi, u Italiji. Sva djeca koja su bila otišla su u svoje države, ostala se liječiti jedino Eva iz Hrvatske i Rumunji", ispričao nam je .
Finacijsko opterećenje
Putovati u Rim dva puta mjesečno nije samo financijsko opterećenje, već i fizičko. Iako joj tretman pomaže, Eva se umara od putovanja. "Zamislite kada idete jedanput na godišnji koliko vam treba vremena za spremiti se. Ali u ovom slučaju imate bolesno dijete i treba vam puno više", kazao je otac oboljele djevojčice.
Borba za spinrazu
Lijek u Hrvatskoj nije na listi HZZO-a, a da institucije često nisu dovoljno brze s uvrštavanjem takvih lijekova na listu, najbolje zna i mama čija je borba za lijek spinrazu trajala više od dvije godine.
"Sama činjenica da nam je trebalo preko dvije godine da on primi lijek govori zapravo o tome koliko sustav ima malo razumijevanja i da je to došlo zapravo kao odgovor na aktivizam roditelja a ne kao nekakvo već pripremljeno sustavno riješenje", kazala je Ana Alapić.
Problem s rijetkim bolestima
Upravo zbog ovakvih problema, Hrvatski savez za rijetke bolesti želi osvjestiti i educirati javnost o problematici rijetkih bolesti te pružiti podršku oboljelima.
"Neke zemlje imaju već treći nacionalni program za rijetke bolesti, a evo mi smo završili tek s prvim petogodišnjim planom koji opet naravno je bio plan na papiru, a defacto nije napravljeno skoro ništa", kazala nam je predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti .
Stručnjaci tvrde, rano otkrivanje rijetkih bolesti je ključno.
"Što se ranije bolest dijagnosticira, kod onih bolesti kod kojih je potrebna terapija ili kod onih koje imaju mnogućnost liječenja, što ranija dijagnoza, bolji je ishod", kazao je liječnik Igor Prpić.
I dok roditelji, uz podršku udruga, čekaju da se sustav unaprijedi, nadaju se da, jednog dana, njihova djeca oboljela od rijetkih bolesti više neće biti rupa u sustavu.
