Tiffany Wedekind (41) dobila je dijagnozu progerije, koja je u većini slučajeva dijagnosticirana u djetinjstvu. Od te bolesti boluje 156 djece diljem svijeta, a obično djeca ne dožive 12. godinu života. Gospođi Wedekind propadaju zubi, otpada joj kosa, a visoka je samo 134 centimetra.
Ona stari osam puta brže od normalnog zbog rijetkog stanja 'Benjamina Buttona'. Rekli su joj da se njezina dijagnoza pojavljuje kod jednog čovjeka u 50 milijuna, a da je dosad dijagnosticirana samo kod 156 ljudi diljem svijeta. Ona je dijagnozu dobila kada je bila u dvadesetim godinama.
Izvanredni slučaj
Ona je "izvanredni slučaj" jer je njoj progerija dijagnosticirana u dvadesetima dok je većini dijagnosticirana u prve dvije godine života. Djeca s tom dijagnozom često ne žive dulje od 12 godina.
Smatra se da je ona najstarija živuća osoba s tim teškim stanjem. Prije nje najstarija osoba oboljela od te bolesti bio je Leon Botha koji je doživio 26 godina.
Njezina majka, Linda, koja je u svojim sedamdesetim godinama, nosi gen odgovoran za njeno stanje, ali ona sama ne pati od ikakvih simptoma. Brat gospođe Wedekind, Chad, preminuo je od progerije prije sedam godina, u dobi od 39 godina.
Propadaju joj zubi, gubi kosu...
Ona boluje od propadanja zuba, gubitka kose i srčanih problema uzrokovanih tom bolešću, te je visoka samo 134 cm i teška 26 kilograma. Ali ona je ljubiteljica joge, živi što je moguće normalnije te vodi tvrtku za čišćenje i za izradu svijeća.
"Ne dopuštam da me bolest definira, to nije ono što ja jesam. Ovu sam bolest dobila, što me na neki način čini posebnom", kazala je Tiffany koja živi u Columbusu u Ohiu.
"Kad mi je brat umro, to mi je otvorilo oči prema tome kako bi mi mogao izgledati ostatak života", rekla je Wedekind.
Njen slučaj proučavaju istraživači progerije diljem svijeta
Dr. Kim McBride, klinički genetičar koji radi u Nationwide Children's Hospital u Columbusu, smatra njezin slučaj nevjerojatno rijetkim. Prvi put se susreo s Tiffany i njezinim bratom Chadom prije više od 10 godina te ih je povezao s istraživačima progerije kako bi istraživali njihove gene.
"Ljudi s tipičnim oblikom progerije žive vrlo kratak život, većina umire u tinejdžerskim godinama, tako da je gospođa Wedekind u njezinoj dobi nevjerojatna" rekao je McBride.
Djeca s progerijom obično izgledaju normalno pri rođenju, ali se tijekom prvih godina počinju pojavljivati znakovi i simptomi te bolesti, kao što su spori rast i gubitak kose. Unatoč tome što su Tiffany i njezin brat bili svjesni razlike u visini u odnosu na svoje vršnjake, to ih nikad nije previše zabrinjavalo, tek kasnije.
Brat joj je počeo imati kardiovaskularne probleme
"Znala sam da sam drugačija, ali me nije bilo briga, samo sam htjela biti ja", kazala je Wedekind.
Doktori su shvatili da nešto nije u redu tek kad je Chad počeo imati kardiovaskularne probleme te kad je slomio kosti femura.
"Ali ništa se nije otkrilo dok moj brat nije počeo imati ozbiljne komplikacije. Tek onda su se doktori odlučili potruditi i otkriti o čemu se radi. Ja nisam imala nikakvih komplikacija, osim ispadanja zuba", kazala je Tiffany.
"Imam malo svojih zuba. Počeli su ispadati u ranoj dobi, a neke su morali i vaditi, koji nisu u potpunosti ni izrasli", rekla je.
Gubi kosu i ima blagu aortnu stenozu
"Sada gubim kosu i imam blagu aortnu stenozu. Činjenica je da zbog moje visine ljudi misle da me mogu iskorištavati. Ali ja sam jaka i otporna na to", dodala je.
Gospođa Wedekind se osjeća nevjerojatno sretnom u usporedbi s drugima koji pate od te bolesti. Prakticira jogu kako bi održala snažan imunitet i fleksibilnost.
Roditelji gospođe Wedekind ne mogu biti ponosniji na nju i njezin život.
"Živjela je pun život i neovisna je, radi sama za sebe. Jako sam ponosna na nju. Ona je pravi 'odlikaš' i sama si postavlja ciljeve", rekla je njezina majka.
Progerija uzrokovana mutacijom u genu LMNA
Progerija je uzrokovana mutacijom u genu zvanom LMNA, koji proizvodi protein Lamin A, strukturalnu skelu koja drži jezgru stanice zajedno. Neispravan protein Lamin A čini jezgru nestabilnom, što dovodi do preranog starenja, smatraju znanstvenici.
"Znala sam da mogu biti nositelj. Bila je to užasna dijagnoza, ali surađujemo s Zakladom Progeria kako bismo spriječili da gen prelazi na djecu", objasnila je Linda Daily Mail.
Iako je Tiffany svjesna da je jedinstvena jer nema puno ljudi koji su s progerijom doživjeli njezine godine, ona živi svoj život najnormalnije moguće.
"Ne znam gledam li na sebe kao na čudo, znam da sam posebna i to ne poričem jer sam ono što jesam, isto kao svi drugi", kazala je gospođa Wedekind.
